Síndromes Genéticas (Down)
As síndromes genéticas são assim designadas por fazer referência a doenças genéticas, cujas origens são evidenciadas por meio da ocorrência de mutações do material genético (DNA) do indivíduo acometido pelo problema, levando algumas células a pararem de realizar suas funções de forma correta.
As células apenas funcionarem adequadamente quando as proteínas de cada uma apresenta ação de forma apropriada.
Contudo, em determinadas situações, a mutação de um ou vários genes acontece e, como consequência, provoca atuações inadequadas em relação ao funcionamento normal do organismo, resultando, portanto, em uma doença genética.
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O que são as Síndromes Genéticas?
As síndromes genéticas, não todas, podem ou não ser herdadas de geração em geração.
Entretanto, em muitos casos, é possível que uma doença genética surja de forma repentina no sujeito sem mesmo ter havido casos anteriores de alteração genética na família, sendo ele, portanto, o primeiro a ser portador de uma síndrome genética.
São várias as síndromes genéticas que permitem, com isso, afirmar que existes grupos de doenças genéticas de alta e baixa complexidade, cujo desencadeamento pode ser devido a fatores hereditários responsáveis por causar a mutação, assim como estilo de vida e hábitos dos indivíduos afetados.
Algumas das síndromes mais comuns percebidas incluem, a doença de Huntington, fibrose cística, Síndrome de Down e Anemia falciforme.
Tipos de Síndromes Genéticas
Muitas são as síndromes genéticas que afetam a humanidade, podendo ser classificadas, inclusive, em três grandes tipos de doenças, sendo eles a alteração monogênicas que compõe as patologias que comprometem um único gene como, por exemplo, tem-se a fibrose cística.
Os transtornos cromossômicos constitui a classificação dada ao problema encontrado nas alterações cromossômicas, estruturas estas que contêm os genes do ser humano, tendo como exemplo, a Síndrome de Down.
A terceira classificação é a multifatorial, a qual, as mutações emergem de dois ou mais genes com influência em fatores associados aos hábitos alimentares, estilo de vida, como o câncer.
A síndrome genética, denominada Huntington, sinaliza ser uma doença genética incurável, com tratamentos indicados somente para retardar a sua progressão. É caracterizada pela degeneração progressiva dos neurônios e das células do sistema nervoso central da pessoa afetada.
A Fibrose cística é uma síndrome genética resultante da mutação do gene codificador da proteína, levando as secreções produzidas pelo corpo a ficarem mais densas em relação ao normal. Isso causa acúmulo de muco no trato respiratório que, por sua vez, irá inflamar e infeccionar, levando à destruição do tecido pulmonar.
A Síndrome de Down é uma síndrome genética muito conhecida, caracterizada pela condição genética que apresenta, resultando em uma diversidade de peculiaridades físicas e mentais específicas a quem possui esse distúrbio.
Além disso, trata-se de uma síndrome considerada a mais comum das anomalias dos cromossomos autossômicos e também a mais antiga causa de retardo mental.
A Anemia falciforme é resultado da mutação do gene beta globina da hemoglobina, que leva o indivíduo afetado a sofrer deformação dos glóbulos vermelhos, impedindo o adequado transporte correto de oxigênio para o sangue.
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Conclusão
As síndromes genéticas são doenças e condições que possuem, geralmente, possibilidade de ser detectadas durante a gravidez, por meio da realização do Pré-Natal, por exemplo.
Com o teste realizado, é possível procurar métodos capazes de auxiliar a mulher quanto à forma de tratamento. A psicologia é uma grande auxiliar.